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112A1

高アンモニア血症をきたす疾患はどれか。

a Gaucher病
b von Gierke病
c Hurler症候群
d メープルシロップ尿症
e オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症




解答:e
オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)の欠損により、新生児期から高アンモニア血症を呈するX連鎖性疾患。罹患率は8万人に1人。