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112A18

54歳の女性。持続する腰痛、胸郭変形および諸検査の異常のため来院した。2年前から腰痛があり、自宅近くの整形外科医院で非ステロイド性抗炎症薬を処方されていたが痛みは持続し、半年前から胸郭が変形し身長が12cm低くなった。最近、腰痛が増悪し、歯の痛みや全身のしびれ感も出現したために、血液検査とエックス線撮影が施行されたところ、骨折線を伴う著明な骨変形を含む多数の異常を指摘され紹介されて受診した。身長138cm、体重40kg。体温36.5℃。脈拍84/分、整。血圧150/96mmHg。眼險結膜と眼球結膜とに異常を認めない。口腔内は湿潤しており、う歯を多数認める。表在リンパ節に腫大を認めない。胸郭は変形と陥凹が著明である。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。脳神経に異常を認めない。上肢の筋力は正常だが、体幹と下肢の筋力は痛みのために低下している。腱反射は下肢で減弱している。血液所見:赤血球412万、Hb 13.5g/dL、白血球5,800、血小板22万。血液生化学所見:総蛋白7.4g/dL、アルブミン4.5g/dL、総ビリルビン0.7mg/dL、AST 21U/L、ALT 15U/L、ALP 1,725U/L(基準115〜359)、γ-GTP 10U/L(基準8〜50)、尿素窒素14mg/dL、クレアチニン0.6mg/dL、Na 144mEq/L、K 4.7mEq/L、Cl 109mEq/L、Ca 8.7mg/dL、P 0.9mg/dL。CRP 0.1mg/dL。

考えられるのはどれか。

a 腫瘍性骨軟化症
b 腎性骨異栄養症
c 閉経後骨粗鬆症
d 偽性副甲状腺機能低下症
e 原発性副甲状腺機能亢進症




解答:a

a まれな腫瘍随伴性障害で、腫瘍組織から分泌される線維芽細胞増殖因子23(FGF23)により、リン排泄の亢進と、VitDの合成障害が生じ、骨軟化症(不十分な骨石灰化)を引き起こす。
b クレアチニンが0.6mg/dLと正常であり考えにくい。
c 閉経後骨粗鬆症であれば、CaやPなどの検査所見は正常となる。
d 偽性副甲状腺機能低下症では、血清Ca値が下がり、P値は上昇する。
e 原発性副甲状腺機能亢進症では、血清Ca値が上がり、P値は低下する。