進行性筋ジストロフィーと筋強直性ジストロフィー

投稿日:2017年9月17日 更新日:

筋ジストロフィーはDuchenne型やBecker型などの進行性筋ジストロフィー筋強直性ジストロフィーに大別することができる。

進行性筋ジストロフィーでは、ジストロフィン蛋白などの筋細胞膜の維持に必要な遺伝子の突然変異を起こすことで、筋肉量が漸減およびやがて喪失し、歩行障害やGowers徴候(登攀性起立)、腓腹筋の仮性肥大などをきたす。

進行性筋ジストロフィーにはさまざまな種類があり、主に小児期の男児が発症することが多い。最も頻度の高いDuchenne型であれば、男児3000〜3500人に1人の割合で発症する。

筋ジストロフィーを患っている人は、最終的には歩行能力を失う。呼吸筋や嚥下筋も障害されるため、予後は不良で確立された治療法もない。しかし、投薬や治療によって症状の管理や病気の進行を遅らせることも可能である。

Duchenne型筋ジストロフィー

筋ジストロフィー患者の約半数はこのタイプのものである。女性は保因者であっても実際に発症することは少ないだろう。伴性劣性形式で遺伝するため、この疾患患者は典型的には男児である。

Duchenne型筋ジストロフィーの男児の約3分の1は、ジストロフィン遺伝子の突然変異であり、筋生検でジストロフィンの欠損を証明することができれば確定診断とする。

徴候と症状は、通常、2〜3歳の間に現れ、歩行障害やGowers徴候(登攀性起立)、動揺性歩行、腓腹筋の仮性肥大などが見られる。

Duchenne型ジストロフィー

ジストロフィン遺伝子の欠損(109回I63)

Becker型筋ジストロフィー

徴候および症状は、Duchenne型筋ジストロフィーに類似しているが、典型的には軽度であり、より緩徐に進行する。一般的に5〜25歳までに発症するが、60代でも普通に歩行できていることも少なくない。

ジストロフィン自体は発現しているが、量が少なく不完全なのがこの疾患の特徴である。

筋強直性ジストロフィー

筋強直性ジストロフィーは収縮後の筋肉を弛緩させることができない(ミオトニア)という特徴がある。したがって、ジストロフィー(変性)ミオトニアの2つの性質を合わせ持ち、成人発症の筋ジストロフィーとして最も多いタイプである。

このジストロフィーは顔面(オノ様顔貌)、胸鎖乳突筋、四肢の遠位筋優位で障害されていくのが特徴である。

その他、多彩な全身症状が現れ、前頭部若禿、白内障、糖尿病、性腺機能低下、心伝導障害、知能低下、性格変化、病識の欠如などが見られる。

治療法はなく、基本的に対症療法のみである。筋力低下が悪化すると、足首のサポートや脚のブレースが役に立つ。ミオトニアが強ければ、フェニトインなどを投与する。

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