遺伝子多型と突然変異

投稿日:2017年1月12日 更新日:

遺伝的多型とは

多型とは、個人または集団に存在する単一遺伝子の複数の形態を説明するために、使用される遺伝学的用語で、"不連続な"遺伝子変異を意味します。

この不連続な遺伝的変異は、集団の個体を2つ以上を異なった形態に分割します。 これの最も明白な例は、高等生物の男女の分離です。 別の例は、ヒトの異なる血液型です。 HLA遺伝子は、ヒトゲノム中で見出される最も多型であり、この多型の大部分は、発現したHLA分子における機能的相違をもたらし、T細胞に対するペプチド抗原の提示において個体間の差異を生み出しています。

ここで対照的に、"連続的な"遺伝子変異とは、量的形質、例えば身長、体重など数値を設定するものになります。多型は、耳たぶがついているか、そうでないかなど二峰性や、多モードである形態を指しますので、連続変異は含んでいません。

多型性は生物の多様性を促し、多くの世代にわたって持続しています。これは、自然選択の観点でもメリットが大きいです。

多型の種類

SNP(一塩基多型)・・・数百塩基に一つの割合で認められる最も頻度の多い多型。ヒトの外観の違い、薬剤効きやすさの違い、生活習慣病や癌などのかかりやすさ、などに影響を与える。
VNTR・・・数塩基~数十塩基からなる配列が繰り返し存在するもので、この反復回数に個人差がある。
マイクロサテライト・・・2~5塩基の配列が反復したもので、そいの反復回数に個人差がある。
RFLP(制限酵素断片長多型)・・・制限酵素によって切断された DNA断片の長さが、同一種内の個体間で異なることを指し、病気の診断などにも用いられる。

突然変異との違いは

突然変異自体は多型として分類されません。多型は、集団に共通するDNA配列変異です。一方、突然変異は、正常から離れたDNA配列の変化、つまりもともと存在する母集団の正常な対立遺伝子を別に変種させることを意味します。

また多型は母集団において1%以上の頻度を有すものを主とし定義します。頻度がこれより低い場合、対立遺伝子は突然変異とみなされます。

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