常染色体優先遺伝と常染色体劣性遺伝

投稿日:2017年1月12日 更新日:

常染色体優性遺伝(AD)

人は両親から1個ずつ遺伝子をもらいます。正常をA、疾患遺伝子をaとすると、AとA以外、つまりAが1個でもあれば発症するのが常染色体優性遺伝です。
実際には若年で発症する致死的な常染色体優性遺伝性疾患は、遺伝で発症することは少ないようです(成人以前に発症すれば、子孫を残すことが困難なため)。したがって突然変異によって発症するケースが多いようです。

例)Hungtington病、筋強直性ジストロフィー、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、家族性大腸ポリポーシス、Machado-Joseph病、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症、多嚢胞性嚢胞腎(成人型)など

常染色体劣性遺伝(AR)

AとAなら正常、Aとaなら健康保因者、aとaなら発症するのが常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝の場合、両親が保因者なら子供は4分の1の確率で発症します。代謝性疾患は劣性遺伝が多いです。

例)鎌状赤血球貧血症、フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、Wilson病、Friedreich失調症、多嚢胞性嚢胞腎(幼児型)など

*実際にはフェニルケトン尿症などの先天性代謝異常症の多くは遺伝子異常の頻度が低いため保因者が少なく、保因者同士の間に子が生まれることは少ないです。この場合、親の一方が保因者で、もう一方は突然変異で発症するケースが多いと言われています。

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