筋強直性ジストロフィー

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25歳の男性。歩行障害を主訴に来院した。13歳ごろから、重いカバンを持ったときやタオルを強く絞ったときに手を離しにくいことに気付いていたが、運動は問題なくできていた。20歳ごろからペットボトルのふたを開けにくいと感じるようになった。半年前から歩き方がおかしいと周囲から指摘されるようになったため受診した。父方の従兄弟に同様の症状を示す者がいる。意識は清明。身長172cm、体重

進行性筋ジストロフィーと筋強直性ジストロフィーの違い

進行性筋ジストロフィーと筋強直性ジストロフィー

筋ジストロフィーはDuchenne型やBecker型などの進行性筋ジストロフィーと筋強直性ジストロフィーに大別することができる。 進行性筋ジストロフィーでは、ジストロフィン蛋白などの筋細胞膜の維持に必要な遺伝子の突然変異を起こすことで、筋肉…

常染色体優先遺伝と常染色体劣性遺伝の違い

常染色体優先遺伝と常染色体劣性遺伝の違いは?

常染色体優性遺伝(AD) 人は両親から1個ずつ遺伝子をもらう。疾患遺伝子をA、正常をaとすると、配偶者の性別や遺伝子に問わず全世代で発症する可能性があるのが常染色体優性遺伝である。例えば下の図のように、片親が罹患者であり、もう片方が健常者で…